Genetik Arka Planın Önemi: Timothée Marteau’nun Hikayesi

Timothée Marteau ve ikiz kardeşi, sperm bağışı ile doğduklarını öğrendiklerinde, çocukluk yıllarında kendilerini adeta invulnerable hissettiklerini anımsıyorlar. Hastanede doktor denetiminde doğmuş olmanın, bağışlanan spermin titizlikle test edilmiş olduğu anlamına geldiğine inanıyorlardı.

“Daha sonra pek çok şeyi öğrendik, ama küçük yaşlarımızda başkalarına oranla daha az hastalanma ihtimalimizin olduğunu düşünüyor ve kendimizi X-Men gibi hayal ediyorduk. Büyüdüğümüzde ise, elimizde bir kalite standardı olduğunu düşünüyor ve hastalık kapma riskimizin bulunmadığını sanıyorduk. Oysa şimdi bunun ne kadar naif bir düşünce olduğunu anlıyorum,” diyor Marteau.

Marteau, sperm ve yumurta bağışı ile doğanların genetik kökenlerine dair bilgi edinme haklarını savunan PMAnonyme derneğinin başkan yardımcısıdır. Ayrıca, Fransa Sağlık Bakanlığı bünyesinde 2022 yılında kurulan CAPADD komisyonunda derneği temsil etmektedir.

Yıllar süren babasını arama çabalarının sonunda, yaptığı ilk telefon görüşmesinde biyolojik babasının BRCA1 gen mutasyonunu taşıdığını öğrenmiştir; bu mutasyon kanser riskini artmasına yol açmaktadır.

Avrupa’daki Sperm Bağışı Sistemi: Zayıf Denetim ve Serbest Dolaşım

Marteau’nun hikayesi tekil bir durum değil. Avrupa’nın kamu yayıncıları tarafından yapılan ortak bir araştırma, nadir bir TP53 gen mutasyonunu taşıyan bir Danimarkalı bağışçının Avrupa genelinde en az 197 çocuğun biyolojik babası olduğunu ortaya koydu. Bu durum, uluslararası sperm bağışı endüstrisinde ciddi tartışmalara yol açtı.

Bu tür vakalar, Avrupa’daki sperm bağışı sisteminin dağınık ve uyumsuz yönetmeliklerle yürütüldüğünü göstermektedir. Sperm örnekleri arasında sınırı aşan serbest dolaşım sözkonusu iken, tarama ve denetim uygulamaları çoğunlukla ulusal düzenlemelere dayanıyordu.

Bağışçıların kaç çocuk sahibi olabileceğine dair uluslararası bir düzenleme yok ve tarama kriterleri ülkeden ülkeye farklılık göstermektedir. Bağışçılar üzerinde gerçekleştirilen testler çoğunlukla kendi beyanlarına dayanmakta, bazı ülkelerde ise bağışçılara ödeme yapılması doğruluk payını sorgulatmaktadır.

Bu sorunların bir kısmının, 2027’de yürürlüğe girecek AB İnsan Kökenli Maddeler (SoHO) Tüzüğü ile çözüme kavuşturulması planlanıyor. Bu düzenleme, Avrupa genelinde ortak güvenlik ve izleme sistemlerini kurmayı hedefliyor.

TP53 Vakası: Ortak Risk ve Parçalı Kurallar

TP53 mutasyonunu taşıyan bağışçı, 2005 yılında Danimarka merkezli European Sperm Bank’a bağış yapmaya başladı. O dönemde sağlık durumu muhtemelen sağlıklı olarak kaydedilmişti; fakat bu tür mutasyonlar belirli genetik testlerle tespit edilemiyordu.

Örneklerin dağıtılması sonucunda kanser nedeniyle hayatını kaybeden çocukların olduğu, bazı çocukların ise yaşam boyu yüksek kanser riskiyle karşılaşacağı belgelenmiştir. Bu durum, farklı ailelerin benzer sağlık sorunları yaşamaları üzerine, bağımsız olarak kliniklerle iletişim kurmasına neden oldu.

Olay, 2025 Mayıs ayında kamuoyuna duyuruldu; araştırmacılar, ilk bulguları Avrupa İnsan Genetiği Derneği konferansında paylaştılar. Olay sonrası, ilgili sperm bankası, tüm kliniklere hızla uyarı gönderdi.

Belçika’da, söz konusu bağışçının sperminden 53 çocuk doğmuş ve bu durum ülkenin düzenlemelerine aykırıydı. Yıllar süren veri paylaşım eksikliği nedeniyle durum kontrol edilememiştir.

Bir klinikte, yalnızca dokuz kadına tüp bebek için bağıştan yararlanılması gerektiği halde, durum bununla sınırlı kalmadı. Diğer klinikler de bu bağışçıyı kullandı; ancak belli bir yaptırım uygulanması söz konusu olmadı.

Uluslararası Sınır Olmadan Sperm Kullanımı

Bağışçıların sperm kullanımıyla ilgili kesin bir uluslararası sınır yok. Avrupa’daki kurallar birbirinden farklılık gösteriyor. Belçika’da bir bağışçı, altı kadına, Birleşik Krallık’ta on aileye kadar kullanılabiliyor. Ancak sperm yurt dışına gönderildiğinde bu sınır geçerli olmaktan çıkıyor.

Danimarka’daki sperm bankalarından European Sperm Bank’ın 75 ailelik sınırı varken, Cryos International herhangi bir üst sınır koymamaktadır. Kasım ayında ESHRE tarafından önerilen 50’lik üst sınır ise, ileride boyunca tartışmalara sebep olabilir.

Küresel olaya dönüşen sperm bağışı süreci, Avrupa’da daha iyi düzenlemelere ihtiyaç duyulmasını ortaya koyuyor. Danimarka, Norveç ve diğer ülkeler, bağlayıcı kurallar getirilmesi için çağrıda bulunuyor.

Hayati Bilgilerin Paylaşımındaki Sorunlar

Recent investigations have shown that information on critical genetic information, such as the TP53 case, is often delayed or not communicated effectively to affected families. An example involves a mother from France who was informed a year and a half after an alert was issued.

Timothée Marteau, babasına bilgi ulaştırılmasını sağlamak için harekete geçerken, birçok bağış yoluyla dünyaya gelen bireyin sağlık bilgileri hakkında bilgilendirilmediğini öğrendi. “Bunların bir an önce öğrenilmesi gerekiyor” dedi.

Hekimlerin ise “aile sırlarının” ifşasından kaçındığı anlaşıldı ve bu durum bağış yoluyla dünyaya gelenlerin sağlığı açısından önem taşıyor.

Daha fazla bilgi paylaşım sisteminin geliştirilmesi gerekiyor. Unutulmaması gereken ise bu süreçte genetik bilgilerin zamanında aktarılması hayat kurtarıcı olabilir. Marteau’nun ödüllendirilmesi gereken çabaları, bu konuda farkındalığı artırıyor.

Sonuç: Avrupa Birliği’nin Gelecek Adımları

TP53 vakası, Avrupa Birliği’nin insan kökenli maddelerle ilgili düzenlemelerinde kapsamlı değişim sürecinin tetikleyicisi oldu. 2024’te kabul edilmesi planlanan SoHO Tüzüğü, Avrupa çapında bilgi paylaşımı ve izleme sistemlerini kurmayı amaçlıyor.

Ancak, düzenlemenin bazı temel sorunları çözmediği ve tarama protokollerini uyumlaştırmadığı da anlaşılmıştır. Avrupa genelindeki sperm bağışçılarının durumunu göz önünde bulundurarak, daha fazla şeffaflık ve bilgi paylaşımına ihtiyaç vardır.